"Se synovou nemocí jsme se poprvé setkali, když mu 10 měsíců. Řeknete si - oteklé kolínko, to nebude nic vážného. Skončili jsme v šoku. Řekli nám  naprosto neznámou diagnózu: hemofilie, typ A, těžká forma. Naprostý šok v rodině, kterou do této chvíle potkávala pouze nachlazení a chřipka."

Tak začíná vyprávění Evy Šimkové, maminky dnes už dospívajícího Daniela. Vážnost diagnózy potvrzuje MUDr. Vladimír Komrska  z Kliniky dětské hematologie a onkologie FN Motol: "Průměrné dožití hemofiliků bylo ještě počátkem 20. století pouhých 12 let. Nyní už je shodné s ostatní populací."

Strach, úzkost, nepochopení

Danielův příběh  je stejně vzácný, jako nemoc, se kterou žije. V ČR ji trpí okolo tisíce lidí  Z každé modřiny nebo i spontánně může vzniknout krvácení, které se musí okamžitě řešit. Hemofilie je dědičná porucha srážlivosti krve, která způsobuje nadměrné vnitřní a vnější krvácení. Pokud se včas nezasáhne, může nemocný i vykrvácet.

Maminka Eva vzpomíná, jak jí pomohly vstřebat prvotní zmatenost, strach a úzkost cenné rady od maminky jiného malého hemofilika, která s nimi tehdy byla na pokoji.

Doporučujeme: Teče vám krev z nosu? Dejte pozor na geny!

Přesto jejich začátky nebyly snadné. Rodina musela především Daníka uchránit před sebemenším poraněním. "Tělíčko samá modřina, opakovaně oteklé koleno, cesty k lékaři a násilné aplikaci léku do žíly provázené pláčem, chrániče na kolenech, nechápavé pohledy maminek v parku na prolézačkách, proč stále za svým synem běhám, proplakané noci při bolestivých výronech, ledové obklady. Zároveň také obrovská aktivita, houževnatost, neúnavnost a živočišnost našeho syna vše objevovat a zkoušet znovu a znovu." Tak vzpomíná Eva na první roky s hemofilií.

S ledem v batohu

Jak čas běžel a Daniel rostl, tak se díky preventivní léčbě minimalizovaly výrony a krvácení. Postupem času tak upustili od vypolstrované postýlky, kalhot s všitými vycpávkami nebo chráničů kolen a loktů. Zůstaly jen chrániče a přilba při jízdě na kole. Daniel také začal aktivně sportovat - nyní plave, jezdí na kole a věnuje se atletice. Na první pohled nepoznáte, že jde o hemofilika, snad při pohledu do batohu, kde kromě svačiny a tenisek čekají v záloze léky a ledovací sprej pro případ nutnosti.

Díky sportu má posílené svaly, které drží klouby. Krvácí proto minimálně a paradoxně většinou v období klidu. Samozřejmě není vše tak jednoduché a jednoznačné. V případě zakrvácení nastoupí klidový režim včetně ledování a pak následná rehabilitace. Učitelé i kamarádi o jeho diagnóze vědí a mají základní informace a pokyny. Nikdo už se nepozastaví, když si Dan píchá léky. Je pro ně rovnocenný partner, který s nimi drží krok i přesto, že je v některých aktivitách omezen. 

V šesti letech si píchal do žíly

Eva s manželem tvrdí, že měli a dosud mají obrovské štěstí na ošetřující hematology, sestřičky a na jejich místní dětskou doktorku. Od samého začátku jim ve všem pomáhala a dodávala sílu. Ochotně chodila i k nim domů aplikovat léky, což postupně naučila i Danovy rodiče.

Přečtěte si: Děti se budou vyrábět na míru. Chce to jen změnu zákona

Na dětském rodinném táboře malých hemofiliků v Bělči se Daniel ve svých šesti letech naučil aplikovat lék do žíly sám. Nyní si píchá prevenci 3x týdně. Daniel se také naučil změřit, na kolik procent mu stoupne faktor VIII po podání léku a hlavně, jak rychle se v těle spotřebuje. To je velice důležitá informace - ví, jak dlouho je ještě dostatečně chráněn, kdy  faktor klesá a kdy už je pod bezpečnou hranicí.

Dospělí to mají horší

U dětí je už několik let vžité časné nasazování profylaktické terapie, která předchází jak krvácení, tak i sekundárnímu poškození kloubů. "U dospělých pacientů je to jiné, k preventivní aplikaci chybějících faktorů se přistupuje jen u malého počtu nemocných, resp. jsou centra, které tak léčí běžně a většinu svých nemocných a centra, u kterých je profylaxe u dospělých pacientů používaná jenom sporadicky," komentoval  situaci MUDr. Peter Salaj  z Centra pro trombózu a hemostázu.

Žít normální život

Protože byl Daniel první hemofilik v rodině, podstoupili Šimkovi genetické vyšetření. I přesto, že se zjistilo, že matka je přenašečka, rozhodli se pro druhé miminko. Druhý syn Ondra se naštěstí narodil v pořádku a hemofilie se u něj neprojevila.

Sdružení Hemojunior a Český svaz hemofiliků jsou nedílnou součástí života rodiny. Díky hemofilii potkali Šimkovi mnoho bezvadných lidí a děkují za to, že žijí v této moderní době, která s sebou přináší stále nové a nové poznatky a možnosti, protože je opravdu velký rozdíl v tom, jak žili a fungovali hemofilici před 20 lety, a jak je tomu nyní.

Současný hemofilik může žít plnohodnotný život, věnovat se svým zálibám s minimálním poškozením kloubů či trvalých následků. A jak říkají ve sdružení - nejsou nemocné děti, ale zdraví hemofilici.

MOHLO BY VÁS ZAJÍMAT

Vyšetření z kapky živé krve je šarlatánství, říká lékař

p>Nebezpečí o dovolené: Na co si dát pozor v hotelech?

7 věcí pro zlepšení mozku: Barvy, meditace, pořádek

Vstoupit do galerie | 5 5 jídel pro snazší letní hubnutí