Co všechno prozradí miminko v břiše?
Většina budoucích maminek svému nenarozenému dítěti zpívá a povídá si s ním. Něco ale miminko v bříšku prozradí jen vědcům.
Lékaři dnes dokážou už z několikadenního embrya diagnostikovat celou řadu věcí a zabránit tak zbytečným potratům nebo narození dítěte se závažnou vadou. Co všechno a jak zjišťují?
Budoucí rodiče bývají zvědaví, jak bude jejich potomek vypadat. Zatím se nedá zjistit, jakou bude mít dítě barvu očí nebo vlasů, jak bude vysoké, jestli bude chytré a podobně.
Hlavně aby bylo zdravé
"Naším přáním je mít zdravé děti. Tyto děti by se zřejmě bez naší pomoci nenarodily, a příroda přesto tento malý zásah respektuje. My ji respektujeme také a neprovádíme zásahy, které jsou v rozporu s etikou," dodává Sylvie Hlaváčová, senior embryoložka z Institutu reprodukční medicíny Unica.
Když pár počne dítě přirozenou cestou, teprve v průběhu prvního a druhého trimestru lékaři zjišťují, jestli je všechno v pořádku a zda se plod vyvíjí tak, jak má.
Kombinuje se krevní vyšetření s ultrazvukem, a na jejich základě lékaři stanovují riziko některých vrozených vad, například Downova syndromu. Ukážou se i další rizika - může jím být třeba infekční onemocnění u matky, které by mohlo způsobit vývojové vady plodu.
Zbytečný poplach?
Tento postup se provádí u všech těhotných žen a jeho smyslem je včas odhalit případný problém, provést další nutná vyšetření a v případě pozitivní diagnózy pár informovat o tom, co by pro něj znamenalo porodit dítě s tak závažným onemocněním.
Výhodou této diagnostiky je, že bývá v první fázi neinvazivní a že je poměrně přesná – studie uvádějí úspěšnost zhruba 90 procent. Bohužel se při ní vyskytuje i poměrně vysoký počet falešně pozitivních výsledků, které budoucí rodiče dokážou nepříjemně vystresovat. Přesto je prenatální diagnostika převratný vynález, který by každá těhotná určitě absolvovat měla.
Když to nejde přirozenou cestou...
Ještě dříve se vyšetřují embrya v případě umělého oplodnění, kdy je vajíčko oplodněno mimo tělo matky a kdy dochází k pětidenní kultivaci a detailnímu pozorování vývoje.
U párů, které mají v rodině vážné genetické onemocnění, kterým se již narodilo postižené dítě nebo u kterých se ví, že je jeden z rodičů přenašečem chromozomové odchylky, tak mohou lékaři detailně vyšetřit embryo ještě předtím, než jej vloží do matčiny dělohy. Tato možnost je i u žen, které opakovaně a z neznámých příčin potratí.
Kdy hrozí potrat nebo postižení?
Tak lze vyšetřit všechny chromozomy a odhalit i konkrétní menší odchylky nebo specifické poruchy přímo v určitých genech. "V případě nesprávného počtu chromozomů obvykle dochází k potratu, případně k narození dítěte například s Downovým nebo Edwardsovým syndromem. V případě vrozené genetické zátěže se může narodit dítě s cystickou fibrózou, Huntingtonovou nemocí nebo Duchennovou svalovou dystrofií," vysvětluje Sylvie Hlaváčová.
Pro provedení takových vyšetření je potřeba odebrat z třídenního nebo pětidenního embrya několik buněk. "V současné době máme k dispozici velmi precizní laser, který umožňuje buňky bezpečně odebrat. Dříve se musel obal embrya naříznout mechanicky, přičemž hrozilo riziko, že se jinak zdravé embryo přestane vyvíjet. Laser toto riziko eliminoval," vysvětluje Sylvie Hlaváčová.
Vyšetření ušetří nervy
Pokud se tedy dané embryo vyhodnotí jako zdravé, je velká šance, že se i rodičům s původně nepříznivou anamnézou narodí zdravé dítě. Během těhotenství nehrozí alarmující zprávy, že je plod pravděpodobně postižen třeba Downovým syndromem, protože u vyšetřeného embrya je genetická nebo chromozomální odchylka mizivá.
Také riziko potratu se v tomto případě minimalizuje, ačkoliv zcela vyloučit nelze. „Žádná metoda nezaručí stoprocentní úspěšnost otěhotnění a donošení plodu. Chromozomy a vrozené vady jsou jen jednou součástí tohoto poměrně složitého procesu, některé další skutečnosti se dějí bez možnosti jakéhokoliv lékařského ovlivnění. Přesto se díky preimplantační diagnostice šance na donošení zdravého dítěte velmi výrazně zvyšuje," dodává Sylvie Hlaváčová.
Kolik zaplatíte, když jste zdraví?
U párů, které mají některý z vyjmenovaných zdravotních problémů, se vyšetření provádí na doporučení genetika zdarma v rámci zdravotního pojištění. Je však možné podstoupit tato vyšetření i v případě, že se na IVF chystá běžný pár, který se s vrozenou vadou v rodině ani s opakovanými potraty nesetkal?
"Ano, možné to je. Každý pár absolvuje konzultaci s genetikem, který mu může tuto diagnostiku doporučit. V případě, že však neexistuje jasná genetická nebo zdravotní indikace a pár si chce nechat embryo otestovat pouze preventivně, zaplatí přibližně kolem 40 tisíc korun, přesná cena závisí na počtu vyšetřovaných embryí," doplňuje Sylvie Hlaváčová.
Holka, nebo kluk?
Stává se, že rodiče chtějí vědět předem pohlaví? Odpověď vědkyně mě překvapila: "S tím se setkáváme poměrně zřídka. Většina párů, která nás navštíví, má za sebou několik nevydařených pokusů o otěhotnění. Je jim jedno, jestli se jim narodí chlapec, nebo dívka, hlavně aby měly zdravé dítě."
Lékaři to zjistit mohou, ale cíleně toto vyšetření rozhodně neprovádějí. "Výběr pohlaví embrya je v České republice a většině dalších vyspělých zemí ze zákona zakázán. Z morálního a etického hlediska není možné, aby si pár vybral dopředu pohlaví svého dítěte. Existuje jediná výjimka, a sice v případě, kdy je některý z rodičů přenašečem závažné vrozené choroby, která je vázána na pohlaví. Například v případě hemofilie, která postihuje pouze plody mužského pohlaví. V tomto případě výběr ženského embrya umožní tomuto riziku předejít," udává senior embryoložka z Institutu reprodukční medicíny Unica.