Klinefelterův a Turnerův syndrom

Klinefelterův a Turnerův syndrom jsou syndromy genetické mutace, tudíž jsou vrozené.

Jedná se o mutace, kdy se vyskytují geny navíc nebo naopak chybějí.

Klinefelterův syndrom je stav, při kterém má jedinec genetickou výbavu 47XXY (normální je 46XX – žena nebo XY – muž). Jedná se tedy o muže s mužskými znaky, ale varlata jsou atrofována (zakrnělá). Nemocný je neplodný, má zvětšené poprsí, poruchu ochlupení a chlapci mají opožděnou pubertu. Mohou mít hubenou a vysokou postavu.

Turnerův syndrom je stav, kdy jedinec je žena, má genetickou výbavu 45X. Tato žena je malého vzrůstu, neplodná, má srdeční vady, poškozené ledviny (dochází k selhávání) a osteoporózu (řídnutí kostí).

Tyto syndromy nelze vyléčit. U Turnerova syndromu lze podávat ženské a růstové hormony, takže žena může být uměle oplodněna.