Downův syndrom
Downův syndrom je geneticky podmíněné onemocnění způsobené mutací 21. chromozomu. Chcete vědět více o této nikoli ojedinělé chorobě?
Downův syndrom je genetická anomálie, která se projevuje typickými vnějšími znaky - šikmo posazené oči, menší postava, krátký krk - a mentální retardací různého stupně.
Zdravý člověk má buňky tvořené 46 chromozomy, které se dělí na 23 párů. Jedinci postiženému Downovým syndromem jeden chromozom většinou přebývá. Méně časté jsou případy, kdy naopak jeden chybí. Riziko Downova syndromu je vyšší u žen starších 35 let. Proto se u nich provádí testy z odebrané plodové vody - amniocentéza, které dokážou toto postižení celkem spolehlivě odhalit.
Toto onemocnění je také dědičné. V případě, že člověk s Downovým syndromem počne dítě, je 50% pravděpodobnost, že svou nemoc předá.
Downův syndrom - příznaky
svalová hypotonie novorozence, podprůměrný vzrůst, menší lebka, zploštělý obličej, mohutný krk, malé uši, šikmé oči